mujer embarazada tumbada
Cuidados

Las técnicas invasivas de diagnóstico prenatal

En esta ocasión vamos a hablar de las técnicas invasivas de diagnóstico prenatal, y es que si bien existen ciertas pruebas (como puede ser el índice de riesgo de primer trimestre) y también ciertos marcadores que pueden orientar a pensar que un feto tiene una alteración en los cromosomas. Estas pruebas hacen tener una sospecha, pero no hablan de probabilidades. Aunque seleccionan bien que fetos son los que tienen más riesgo, no dan un diagnóstico seguro.

Test de ADN fetal

Recientemente se ha desarrollado una técnica, que ya se ofrece en algunos centros, que permite detectar ADN fetal en una muestra de sangre de la madre y, aunque tampoco da una seguridad del 100%, ayuda a descartar la presencia de alteraciones cromosómicas con un nivel alto de fiabilidad sin exponer a un riesgo al feto.

Técnicas invasivas

Sin embargo, lo cierto es que las pruebas que ofrecen un diagnóstico seguro, son aquellas en las que se obtiene material genético del feto para estudiarlo directamente. Son las llamadas “técnicas invasivas”: la amniocentesis y la biopsia corial.¹

Estas pruebas no son inocuas, llevan un porcentaje riesgo asociado de pérdida del embarazo, por lo que no son recomendables para todas las mujeres, sino que se limitan a aquellas en las que existe una cierta sospecha de alteraciones cromosómicas en el feto.

Se consideran indicadas en mujeres con riesgo alto en las pruebas de índice de riesgo del primer trimestre, mujeres con un hijo con cromosomopatía previa, ante la presencia de ciertas malformaciones o para descartar la presencia de una enfermedad concreta que padezca uno de los padres. Gracias a los medios de los que se dispone hoy en día, la edad por sí sola ya no es el único criterio para realizarlas.

La decisión final de realizarlas o no corresponde a la pareja analizando los beneficios frente a los riesgos y según qué decisión vayan a tomar después.

Amniocentesis

La amniocentesis consiste en la extracción de un poco de líquido amniótico (el líquido en el que flota el bebé) realizando una punción con una aguja a través del abdomen.

El menor riesgo lo presenta en el segundo trimestre, por lo que el momento óptimo para realizarla es a partir de la semana 15 (habitualmente se lleva a cabo entre la semana 15 y la 17)

El número de pérdidas gestacionales asociadas a ella es de en torno al 1% (es decir, se producirá un aborto causado por esta técnica en 1 de cada 100 mujeres a las que se les realice) y generalmente ocurren dentro del primer mes después de realizarla.

Biopsia corial

En la biopsia corial se toman pequeñas muestras de placenta para estudiarlas. Puede hacerse introduciendo una pequeña pinza a través del cuello del útero o también pinchando a través del abdomen.

Se realiza a partir de las 11 semanas y generalmente se obtiene más material genético que con la amniocentesis por lo que es la prueba indicada cuando se desea un diagnóstico precoz.

El porcentaje de pérdidas está descrito como en torno al 2% y la mayor tasa de perdidas también ocurre en las primeras cuatro semanas. Al realizar cualquier técnica invasiva  es necesario poner la vacuna anti-D si la mujer es Rh negativo.

Recuerda de nuevo que la decisión final de realizar una prueba invasiva o no corresponde a la madre, por lo que debes entender muy bien en qué consisten y por qué y para qué estarían indicadas. No salgas de la consulta de tu médico con dudas, ya que resulta muy importante ser consciente de los riesgos y beneficios de estas pruebas.

Referencias

  1. Indicaciones actuales para el diagnóstico prenatal invasivo. Instituto Nacional de Perinatología. Ginecol Obstet Mex 2013;81:454-460.

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